Uma rara síndrome está deixando uma família cega: entenda

Médicos australianos descobriram um estranha variação genética que leva inchaços, cegueira, falta de suor e dores de cabeça
15/04/2019 12:27 Tecnologia e Ciência
Organoides da retina ocular (Foto: David Gamm, M.D., Ph.D., University of Wisconsin-Madison)
Organoides da retina ocular (Foto: David Gamm, M.D., Ph.D., University of Wisconsin-Madison)

Em 2004, a australiana Beth While procurou um médico. Estava, aos poucos, perdendo a visão. Quatro anos depois, um retorno ao médico, mas desta vez não para Beth. Eram os seus filhos que, como ela, estavam ficando cegos.

Não se trata, contudo, de um caso isolado. Um novo estudo agora liga a história dos While com casos similares de famílias pelo mundo. A pesquisa foi liderada pela geneticista Robyn Jamieson, chefe da unidade de genética ocular do Instituto de Pesquisa Pediátricos de Wesmead, em Sidney, e publicada no jornal médico Genetics in Medicine.

Jamieson disse à imprensa que já se sabia que Beth White tinha uma distrofia na retina, mas ela também apresentava alguns sintomas incomuns, como febre, dores de cabeça e problemas no nervo óptico. Suspeitou-se, então, da existência de um novo gene.

A recém-descoberta síndrome foi chamada de Rosah, sigla em inglês para os efeitos que ela causa nos olhos e em outro órgãos: retinopatia (danos à retina), edema (inchaço) do nervo óptico, esplenomegalia (aumento do volume do baço), anidrose (ausência de suor) e dores de cabeça.

A equipe de Jamieson sequenciou o genoma dos White e de outras quatro famílias que apresentavam sintomas semelhantes. Também fez testes em tecidos humanos e de ratos. Acabou encontrando uma rara variação no gene ALPK1.

O resultado mostra que o gene é responsável por indicar o caminho das células e teria um papel grande em inflamações, atuando em diversos órgãos. Também supõe-se que variações do ALPK1 antes tenham sido diagnosticadas como gota ou doenças de rim.

Agora busca-se um tratamento para a Rosah. Acredita-se que essa anormalidade possa interferir no ciclo natural das células, na forma como são duplicadas e passadas para filhos no código do DNA.

Fonte: por Redação Galileu

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